تألیف و ترجمه: حمید وثیق زاده انصاری
منبع: راسخون




 
ژنتیک انسان پیرامون اثر ژنها بر ماهیت انسان و الگوهای رفتاری وی در تغییر و تحول است. این امر مربوط به خصلتهای معین شخصیت می‌شود (علاوه بر اختلالات در انسان‌ها). اکنون به جنبه‌های جالب ژنتیک انسان نگاهی می‌اندازیم.
این واقعیت که ژنتیک انسان می‌تواند به سؤالات مرتبط با بیماریها در انسان، رفتار، اختلالات ژنتیکی و ازهمه مهمتر، ماهیت انسان پاسخ دهد این موضوع را جالب می‌کند. این امر شامل زمینه‌های مختلف می‌شود (مانند ژنتیک سنتی و بالینی و ژنومیک). ژنتیک انسان درمورد مطالعه الگوی وراثت در انسانها است. کار بردهای احتمالی ژنتیک انسان در مطالعه ماهیت انسان و کار بردهای مرتبط در درمان، این موضوع را برای همه جالب کرده است. گرگور مندل وراثت خصلتها را در موجودات زنده مطالعه کرد. وی نتیجه گیری کرد که وراثت وابسته به واحدهای مجزای شناخته شده به عنوان ژن است و وی مدل وراثت را ارائه کرد. وی استنباط کرد که خصلتهای وراثت از قواعد معینی تبعیت می‌کنند. برای این کار مهم در زمینه ژنتیک، مندل به عنوان پدر ژنتیک شناخته می‌شود. خصلتهای وراثت در انسانها مرتبط با رنگینتن غیر جنسی یا X یا Y هستند. رنگینتن‌های غیر جنسی کروموزمهای غیر جنسی‌اند در حالی که ژنهای مرتبط باX یا Y به شکل کروموزمهای جنسی یافت می‌شوند. اکنون به هریک از آنان نگاهی می‌اندازیم.

• درمورد وراثت باز گشتی رنگیتن غیر جنسی، خصلت یا اختلال ازطریق خانواده ها عبور می‌کند. برای خصلت باز گشتی جهت نمایش در انسانها، دو نسخه الگو برداری شده از خصلت لازم‌اند. از آن جا که دو نسخه الگو برداری شده اختلال یا خصلت برای نمایش آن لازم می‌باشند، این امر می‌تواند برای نسلها پنهان باشد. بسیاری از انسانها می‌توانند از این واقعیت نا آگاه باشند که آنان به شکل دارندگان خصلت یا اختلال عمل می‌کنند.
• وراثت عمده رنگینتن غیر جنسی الگویی است که در آن نسخه‌ی الگو برداری شده‌ی مجزا برای آن کافی است که در انسان ظاهر شود. اگر یکی از والدین دارای این خصلت باشد این امر می تواند در کودکان ظاهر شود.
• خصلتهای موروثی از کروموزمهای جنسی شامل وراثت مرتبط با X یاY حاصل می‌شود. ژنهای مرتبط با X می‌توانند رنگینتن غیر جنسی یا باز گشتی باشند. اختلالات باز گشتی مرتبط با X در میان مردان رایج‌اند. از آن جا که پدر کروموزم‌های Y خود را به پسرش منتقل می‌کند، خصلتها یا اختلالات مرتبط با X از طرف مادر به ارث می‌رسند. ایجاد خصلتهای مرتبط با X در زنان وابسته به ویژگی تخمک (لقاح شده) برای خصلت است. زمانی که یک زن برای خصلت یا اختلال خاص دارای صفات والدین است، این بدان معنا است که دارای دو نسخه مشابه از ژن است که بر خصلت اثر گذار است. در موردی که وی برای یک اختلال خاص فاقد صفات والدین است، این بدان معنا است که وی دارای دو ژن متفاوت جهش یافته برای اختلال است. زنان دارای صفات والدین اختلالات مرتبط با X را نشان می‌دهند درحالی که این زنان فاقد صفات والدین‌اند که دارای اختلال‌اند. اختلالات مرتبط با Y در کروموزم های Y ادامه می یابند. از آن جا که این مورد تنها در مردان وجود دارد خصلت مرتبط با Y از پدر به پسر منتقل می‌شود.

جدای از DNA هسته، انسانها دارای DNA میتو کندری‌اند. اعتقاد بر این است که میتو کندری از proteobacterium فرود آمده است و با سلولهای یوکاریوتی ترکیب شده است (درحدود 2 میلیارد سال پیش). DNA میتو کندریایی دارای طول تقریبی 16 KB است. یک انسان میتو کندری را از مادرش به ارث می‌برد. این واقعیت این مطلب را روشن می‌سازد که می‌توان از DNA جهت ردیابی خطوط مادری فرد استفاده کرد. جالب این که در برخی گونه‌ها مانند صدفها یا حشرات مانند زنبورهای عسل، میتو کندری‌های به ارث گرفته شده از پدر مشاهده می‌شوند. مورد مجزای وراثت میتو کندری پدر در انسانها گزارش شده است، اما این مورد مربوط به نا باروری بوده است. ژنها نقش حیاتی را در ویژگیهای شخصیت و رفتار انسان بازی می‌کنند. یک انسان ویژگی‌هایی چون گودی گونه، رنگ عنبیه، ساختار نرمه گوش و سایر چنین خصلتهایی را به ارث می‌برد (ازطریق ژنها). ویژگیهایی چون قد کلی و آسیب پذیری در برابر بیماریهای معین به شکل ژنتیکی به ارث برده می‌شوند.
ژنتیک انسان تا سطحی تکامل یافته است که ما قادر به کنترل ایجاد ژنتیکی جنین هستیم (تا حد معینی از طریق مهندسی ژنتیک). دانش ژنتیک انسان ما را هدایت کرده است تا قادر به تقویت خصلتهای مثبت در انسانها باشیم (ضمن حذف خصلتهای منفی). جنبه‌های مختلف و جالب ژنتیک انسان اسرار ویژگیهای فیزیکی و روان شناختی انسانها را کشف کرده‌اند و درهای باز به سمت بهبود زندگی انسان را ارائه نموده‌اند.